『指定難病』という言葉は、あまり聞きなれない言葉だと思います。

あつこ

私自身も、自分が指定難病になってはじめて この言葉を知りました

ほかにも、
『難病』『特定疾患』など、似たような言葉がいろいろあるんですよね。

ここでは、私自身がそうであった『指定難病』を中心として、
その違いや、医療費の助成制度について、書いていこうと思います。

指定難病とは

「難病、指定難病、特定疾患、特定疾病」
それぞれに定義があって、内容は全て違うのですよ。

ここでは、その違いについて、簡単に書いていこうと思います。

難病とは

「難病」という言葉を使いはじめたのは、スモンという病気がきっかけでした。

その後、難病に対する集中審議が国会で行われて、昭和47年に難病対策要綱が定められて、

難病対策として取り上げるべき疾病の範囲 が

• 原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残す恐れが少なくない疾病
• 経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず、介護等に著しく人手を要するために、
  家庭の負担は重く、また、精神的にも負担が大きい疾病

と、決められたのです。

当初の調査研究の対象は、


スモン、ベーチェット病、重症筋無力症、全身性エリテマトーデス、サルコイドーシス、
再生不良性貧血、多発性硬化症、難治性肝炎 の 8疾患 でした。

その後、難病対策の見直しがおこなわれて、

2015年（平成27年）1月 に、
「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」が 施行 されて

• 発病の機構（原因）が明らかでないこと
• 治療方法が確立していないこと
• 希少な疾患であること
  （がん、精神疾患、感染症、アレルギー疾患等、個別の施策体系が確立している疾患は含まれません）
• 長期にわたって療養を必要とすること

これらのすべてを満たす疾患を「難病」の定義とされたのでした。

指定難病とは

「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」に定められた難病の中で、


「難病医療費助成制度」の対象なる難病のことです。

そして、難病の定義に加えて

• 患者数が、一定の人口（人口の0.1%程度）に達していない
• 客観的な診断基準（またそれに準ずるもの）が確立している

この２つを満たしている必要があります。

指定難病に認定されている病気の種類は、
令和3年11月1日に、6疾病が追加（うち、1疾病については既存の指定難病に統合）されて、
指定難病は338疾病となりました。

詳細は　参考サイト　をご覧ください。
厚生労働省「指定難病」
難病情報センター「病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　五十音別索引」

ひと口メモ　覚えておきたい言葉

難病法の中で使われている言葉です。
これから頻回に出てくる言葉なので、覚えておいてください〜


指定難病 → 医療費の助成対象となる疾病
特定医療費 → 指定難病にかかる医療費
指定医療機関 → 指定難病の治療を行う医療機関等として都道府県により指定されている医療機関等のこと
指定特定医療 → 指定難病の認定を受けた方に対して指定医療機関が行う医療等のこと

特定疾患とは

特定疾患の対象疾患 は、


スモン・難治性肝炎のうち劇症肝炎・重症急性膵炎・
プリオン病（ヒト由来乾燥硬膜移植によるクロイツフェルト・ヤコブ病に限る）の4疾患です。

難病法が施行されたとき、
今まで 特定疾患治療研究事業 で対象とされてきた疾患のうち、この4疾患以外は、難病法に移行したのです。

特定疾患治療研究事業とは？？

難病のうち、国が定める特定の疾患について、治療研究事業を推進することによって、
医療の確立や普及を図るとともに、医療費の一部を公費負担として、
患者の医療費の負担軽減を図ることを目的とした事業です。

特定疾病とは

心身の病的加齢現象との医学的関係があると考えられる疾病 で、

65歳以上の方が多く発症していますが、40歳～64歳までの年齢層でも発症が認められる等、
罹患率や有病率（類似の指標を含む）などからみても、加齢が病気に関係している認められていて、

そして、3～6か月以上継続して要介護または要支援状態になる割合が高いと考えられています。

これらの要件をも満たすものについて総合的に勘案し、
加齢に伴って生ずる心身の変化に起因し、要介護状態の原因である心身の障害を生じさせると認められる疾病、
とされています。

介護保険施行令第2条で定められた 16種類 の病気のことをいいます。

⒈ がん（医師が、一般に認められている医学的知見に基づき
回復の見込みがない状態に至ったと判断したものに限ります）
⒉ 関節リウマチ
⒊ 筋萎縮性側索硬化症
⒋ 後縦靱帯骨化症
⒌ 骨折を伴う骨粗鬆症
⒍ 初老期における認知症
⒎ 進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症及びパーキンソン病
⒏ 脊髄小脳変性症
⒐ 脊柱管狭窄症
10. 早老症
11. 多系統萎縮症
12. 糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症及び糖尿病性網膜症
13. 脳血管疾患
14. 閉塞性動脈硬化症
15. 慢性閉塞性肺疾患
16. 両側の膝関節又は股関節に著しい変形を伴う変形性関節症

（ 参考：厚生労働省ホームページ ）

指定難病医療費助成制度について

指定難病は、治療が極めて難しいので、医療費も高額になります。

そのため患者さんの医療費の負担を軽減するとともに、

患者さんの病状や治療の状況を把握して、治療研究を推奨することも目的として、
基準を満たしている方に対して、医療費の一部が助成されているのです。

あつこ

治療研究 ね 。。
そういえば私、大学病院の研究に 同意する書類にサインをしたな〜

私の場合、入院の時に、大学病院の関連研究施設と、関連病院でおこなわれる 研究の話 がありまして、
納得した上で、協力することを同意しています。

” 研究に参加 ” とはいえ、過酷でつらいものに、たずさわっているのではなくて、
定期受診の時に、時々採血を2〜3本 提供している形で参加しています。

どのような形であっても、病気の解明や、治療方法、治療効果の判定など、
膠原病の進展につながるお手伝いがでできればいいな、という思いで協力をしています。

そしてこの同意は、いつでも撤回することができるようになっているのですよ。

同意のサインをしたとき「同意撤回書」というのも、同時にいただいていまして、
撤回の意思も、尊重されるようになっています。

制度の対象となる方

制度の対象となる方は、対象疾患に患されている方で、
次の2つの条件を満たす方です。

⒈ 指定難病の診断基準と、重症度分類基準の両方を満たしている方
　
　
　疾病ごとに基準が異なります

診断基準は満たしているけど、重症度を満たしていない場合でも、

申請月以前の12か月以内
( 指定難病の発症が1年未満の場合は 発症月から申請月の間 ）に、

医療費総額 ( 窓口支払額ではなく、10割分の医療費 )　
が 33,330円 を超える月が 3回以上 ある方も、対象になります。（ 軽症高額該当者といいます ）

⒉ 公的医療保険（国民健康保険や健康保険など）に加入している方
　 又は生活保護受給者

届出は、お住まいの都道府県・指定都市になります。

医療費助成制度の範囲

ここでは、医療費助成の対象となるものと、ならないものについて書いていきますね。

助成対象となる医療内容（医療等）

⒈ 診察
⒉ 薬剤の支給
⒊ 医学的処置、手術及びその他の治療
⒋ 居宅における療養上の管理及びその治療に伴う世話その他の看護
⒌ 病院または診療所への入院及びその療養に伴う世話その他の看護

指定難病の病態の一部とみなされる疾病、または状態に対する医療処置。

指定難病が誘因となることが明らかな疾病、または状態に対する医療処置も含まれます。

助成対象となる介護内容

認定を受けた疾病に対する、次のサービスが対象となります。

⒈ 訪問看護
⒉ 訪問リハビリテーション
⒊ 居宅療養管理指導
⒋ 介護療養施設サービス
⒌ 介護予防訪問看護
⒍ 介護予防訪問リハビリテーション
⒎ 介護予防居宅療養管理指導
⒏ 介護医療院サービス

助成にならない費用（例）

受給者証に、記載された病名以外の病気や、けがによる医療費

医療保険が適用されない医療費（ 保険診療外の治療・調剤、差額ベッド代、個室料、入院時の食事等など ）

入院時の、標準的な食事療養及び生活療養に係る負担

介護保険での訪問介護（ ホームヘルパー ）の費用

医療機関・施設までの交通費、移送費

補装具（ コルセットなど ）の作成費用

はり・きゅう・あんま・マッサージの費用

認定申請時に提出した診断書（ 臨床調査個人票、療養証明書など ）の作成費用

医療費の自己負担上限額について

指定難病の医療費の自己負担割合は，2割 になります。

＊もともとの負担割合が1割または2割の方は、変更ありませんよ。

さらに、世帯の所得に応じて医療費の自己負担上限額（月額）が設定されていて、
自己負担上限額を超えた部分は、公費で助成されるので支払いはなくなります。

（ 参考：厚生労働省 ）

高額かつ長期とは？？

指定難病の医療費助成を受け始めた以降に、月ごとの医療費の総額（ 10割 ）が、
5万円を超える月が年間 6回以上ある場合、自己負担額が軽減される特例のことです。
（ 年間 6 回以上の年間とは、「高額かつ長期」の申請をする日の属する月以前の 12 か月以内のことです ）

＊令和4年10月1日から、小児慢性特定疾病から指定難病へ移行される方の配慮として、小児慢性特定疾病の期間の医療費総額も、指定難病の高額かつ長期の適用要件の対象となるように改正されました。

人工呼吸器等装着者とは？？

人工呼吸器や、その他の生命維持に欠くことのできない装置を装着する必要がある方で

・人工呼吸器を装着している方
　離脱の見込みがなく、1日中施行していて、
　医師が作成する臨床調査個人票(診断書)の生活状況の各項目において、
　いずれも「部分介助」又は「全介助」 である方

・体外式補助人工心臓を装着している方

難病医療費助成開始の日について（法改正あり）

申請書類一式を保健所へ提出してから、早くて約2〜4ヶ月に、認定されれば受給者証が交付されます。

＊都道府県の評議会が、月1回おこなわれて、そこで承認されれば医療費の助成を受けることができるようになります。

申請が承認されると
『特定医療費(指定難病)受給者証』と
『指定難病特定医療 費自己負担限度額管理手帳』
が交付されます。

受給者証の有効期限開始日 は、『保健所に申請した日』になりますので、
申請する書類がそろったら、いち早く提出したほうがいいですよ。

＊郵送された場合、保健所が受け取った日が、有効期限開始日となります。

あつこ

私は入院中でしたので、家族にすぐ保健所へ行ってもらいました

そこで！！朗報です！！！

2022年12月10日に難病法の改正が可決・成立しまして、
この難病医療費助成開始の日（開始の時期）が変更になります。

現行法では、「申請日から」助成開始日だったのが、
「 原則1ヶ月を上限に、重症化した時点までさかのぼる 」

＊入院や緊急な治療が必要だった場合は、最長3ヶ月が上限です

と、法改正されたのです。

運用開始予定は、2023年10月以降になるようですよ。

あつこ

この改正は、とても助かります！

私は『 全身性エリテマトーデス 』の診断がつくまで、
全身調べるところはもうないんじゃないか、というくらい、ありとあらゆる検査をしたのですよね。

血液検査、尿検査、レントゲン、CT、MRI、造影剤を用いた撮影、
細胞採取のための手術を数回、呼吸機能検査、心電図、
各科受診（ 消化器内科、呼吸器科、循環器内科、腎臓内科、糖尿病内科、内分泌内科、皮膚科、眼科、耳鼻科、
血液内科、泌尿器科、脳神経外科、整形外科など ）


もう〜〜丸裸状態です〜

そして、かなり具合が悪かったので、輸血もしていました。

医療費助成となる対象疾病は、疾病の診断基準と、それぞれの疾病の特徴に応じた、重症度分類等が、
それぞれの疾病ごとに決められているので、その基準にあわせて検査等がおこなわれています。

これらの検査や受診は、申請書類の中の、
” 医師が作成する 臨床調査個人票 ( 診断書 ) ”
に書かれる内容の数々です。（ 全てではありませんが ）

そして、診断書が出来上がる前で、なおかつ、認定前の検査や、受診なので、
現行法では、助成対象外 だったのです。

しかし、私は最小限の医療費だけですみました。

それは、この時私はすでに、特発性血小板減少性紫斑病の患者で、
指定難病の認定を受けていたのですが、

これ以上医療費がかからないように、『 限度額適用認定証 』の申請をしていたのです。

特発性血小板減少性紫斑病の治療や、検査でしたら、助成対象ですが、
それ以外は、医療費自己負担額は3割です。

その時、『 限度額適用認定証 』が、とても強い味方になりました。

『 限度額適用認定証、限度額適用・標準負担額減額認定証 』
については、こちらに詳しく書いてありますので、読んでみてください。
　　　　　　　


この法改正で、病気の認定までのさまざまな検査や、処置、受診が、
助成の対象になる可能性があるので、患者としては、とてもありがたいことだと思いました。

有効期限

支給認定の有効期間は、原則１年以内です。

ただし、特別な事情があるときは、１年３か月を超えない範囲で定めることができます。

申請方法

必要な書類

個人によって、提出書類がさまざまなので、各都道府県から送られてくる
『 提出書類一覧 』をよく読んで、そろえるようにします。

ひとつでも不備があると、受理されませんし、
期限に間に合わない可能性もありますので、注意してください。

郵送でも受け付けていますが、受付していますが、
心配な方は、保健所に出向いて、確認してもらいながら、提出するといいと思います。

都道府県によっては、マイナンバーおよび、同意書によって省略できるものもあります。
詳しくは、お住まいの都道府県で確認してみてくださいね。

ここでは、一例 として書いていきます。

・特定医療費（ 指定難病 ）支給認定申請書

・臨床調査個人票（ 診断書 ）の原本
　記載年月日が、申請日から6ヶ月以内のもの（ 3ヶ月以内のところもあります ）

　添付資料が必要な指定難病もあります。

都道府県または政令指定都市から認定された難病指定医のみが、記載できます。

「 協力難病指定医 」は受給者証の更新申請時に必要な臨床調査個人票 ( 診断書 ) のみ作成できる
医師ですので、注意をしてください。

難病指定医に関しては、医師が主に勤務する医療機関の住所がある
各都道府県又は政令指定都市のホームページ等をご覧ください。

・公的医療保険証（ 健康保険証 ）のコピー
　保険証の種類によって、患者本人だけではなく、家族のコピーも必要な場合があります。

　生活保護を受給されていて、公的医療保険を持っていない方は、提出は不要になります。
　

・同意書
「 難病の患者に対する医療等に関する法律に係る、医療の給付を受けるにあたり、必要があるときは、
　私の医療保険上の所得区分に関する情報につき、（ 住んでいる都道府県 ）が 私の加入する医療保険者に
　報告を求めることに同意します」
　という内容に、同意する場合、サインをします。

・個人番号の番号カード（ マイナンバーカード ）または 通知カード等と本人確認に必要な書類

・住民票や課税証明書に関しては
　同意書を提出したり、マイナンバーカードで省略できるところもあります。

・個人番号に係る調書 ( 指定難病用 )
　受診者 ( 申請者 ) 及び、受診者と同一の医療保険に加入している方の、氏名と個人番号を記入

・難病患者援助金支給にともなう、情報提供についての同意書

＊＊ 必要に応じて提出をする書類 ＊＊

・収入等を確認する書類

・同一世帯内に、他に特定医療費もしくは、小児慢性特定疾病医療費の受給者がいることを証明する書類

・軽症高額に該当することを証明する書類

　指定難病医療費助成制度の支給認定の要件である、重症度分類等を満たしていない場合でも、
　月ごとの医療費の総額（ 保険適用される前の10割 分）が33,330円を超える月が、
　支給認定申請月以前の12月以内に、3回以上ある場合は、認定を受けられることがあります。
　こちらもご覧ください

　該当する期間の領収書等や、医療費申告書、
　指定難病特定医療 費自己負担限度額管理手帳のコピーなど

・「 高額かつ長期 」に該当することを証明する書類
　「 高額かつ長期 」については、こちら をご覧ください。

・境界層該当証明書（ 指定難病の患者に係る特定医療費 ）

・所得確認に必要な書類（ 所得課税証明書等 ）

・住民票、課税及び生活保護の情報にかかる同意書
　→マイナンバーカードを提出で、省略されたりもします

・非課税の方で、証明書の省略ができない方
　収入確認に必要な書類
　障害年金、遺族年金、特別児童扶養手当などの証書、払い込み通知書など

申請・相談窓口、提出時の注意事項

受付窓口は、都道府県・指定都市により異なります。
申請のための書類一式の中に、申請窓口が記載されていますので、確認してみてください。

提出方法は、直接持参して提出するか、郵送での提出になります。

ここで注意です

支給認定の開始（受給者証の有効期限開始日）は、
『 申請受付窓口（ 例えば保健所 ）に申請した日 』になります。

　　あわせて 2-4 難病医療費助成開始の日について（法改正あり） をご覧ください！

郵送で申請する場合、申請収受日が、申請受付窓口（例えば保健所）に持参する場合にくらべて、数日遅くなります。

そして、土日、祝日、年末年始などは、翌開庁日に受付になりますので、注意 が必要ですよ。

あつこ

私は、いつも直接提出しにいきます

この提出書類の種類は、複雑だったりするんですよね〜
更新ごとに毎回、大変です。

書類の不備がないかどうか、いつもちょっと不安なので、確認してもらっています。

当たり前ですが、提出書類の不備がひとつでもあると、受理されないのです。

コロナ禍で、郵送が推奨されていたのですが、

・書類が整っているか、自信がなかったり、
・確認してほしいことがあったり、
・相談や質問がある方は、

申請受付窓口（ 例えば保健所 ）に持参するのもいいと思っています。

そして、提出期限がある「 更新時 」も、期限には十分気をつけてくださいね。

また、提出が困難な場合は、申請受付窓口（ 例えば保健所 ）に相談をしてみてください。

変更手続き

『 特定医療費 ( 指定難病 ) 受給者証 』の記載内容に変更があった場合や、
紛失などは、申請者の住所地を管轄する健康福祉センター（ 保健所 ）へ書類等を提出して手続きをします。

① 変更届出

氏名・住所・連絡先などが変わった

患者が加入する健康保険（ 公的医療保険 ）が変わった

支給認定基準世帯員の増減があったとき

課税状況の変更による適用区分の変更

送付先を変更したいとき

マイナンバー（ 個人番号 ）の変更

②変更申請

指定難病の追加や変更

自己負担限度額に関する事項の変更
　・『 高額かつ長期 』の支給認定を希望
　・人工呼吸器・体外式補助人工心臓の装着
　・同一保険に加入する家族が新たに、指定難病又は小児慢性特定疾病に係る支給認定を受けた場合
　・生活保護の受給や廃止

臨床調査個人票の研究等への利用に関する同意事項に係る変更があるとき
　
　※臨床調査個人票の記載内容がデータベースに登録した後に同意を撤回する場合、
　別途厚生労働省へ撤回の届出が必要となります。
　厚生労働省への届出の詳細については、厚生労働省ホームページをご確認ください

医療受給者証を紛失した場合

他の都道府県または指定都市へ転出転入

死亡、治癒等によって受給資格が喪失した場合

特定医療費（ 指定難病 ）助成制度 払戻し請求について

新規申請の受理日から、特定医療費受給者証が交付されるまでの間や、
更新申請などを行ったのちに、


受給者証に記載の指定難病の治療等によって、
難病法に基づく指定医療機関（ 薬局・訪問看護ステーションも含みます ）に支払った自己負担分について、
自己負担限度額を除いた額が還付されます。

また、受給中に特定医療費受給者証を持たずに、診療や調剤などの特定医療費を支払った場合も、
支払った額から自己負担限度額を除いた額も還付されるので、申請するといいですよ。

注意！！ 還付の対象にならないものがあります

指定難病以外の医療費や、指定医療機関以外での医療費、他の医療費助成を適用した支払い、
保険適用外や10割負担をした支払いは、還付の対象にならないので、注意してくださいね。

注意！！ 高額療養費の還付を先に！

この制度は、健康保険の高額療養費制度の適用ののちに還付されるので、
高額療養費の還付を先に受けるようにしてください。

必要な書類

特定医療費（ 指定難病 ）療養費請求書
特定医療費（ 指定難病 ）受給者証・自己負担上限額管理票の写し

医療機関等の領収書（ レシートは不可です ）

振込先金融機関の口座がわかる書類、通帳の写し等

医療保険者が発行する高額療養費支給決定通知書の写し
（ 高額療養費の適用となる場合 。。該当者のみです ）

その他の助成金・難病患者援助金　難病患者見舞金

地域によって、難病患者援助金や、難病患者見舞金などと、呼び名が異なるのですが、

難病で治療を受けている方の経済的負担の軽減と、
福祉の増進を図ることを目的として支給される 助成金 があります。

お住まいの地域が、難病患者見舞金制度を導入しているかどうか、確認してみてください。

今まで知らないで、もらっていなかったよ。。

という方も、申請受付可能期間が2年など、さかのぼって請求をできる場合もありますので、
問い合わせてみてくださいね。

支給金額は、地域によって異なります。
通院、入院、月ごとに、それぞれで〇〇円だったり、年間〇〇円だったりします。